Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление повреждённой ДНК. По данным международных исследований, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 существенно увеличивают вероятность развития рака молочной железы. Если в общей популяции риск заболевания составляет около 12%, то у носителей мутаций BRCA1 он достигает 55–72%, а для BRCA2 — 45–69%. Наследственные мутации BRCA1 и BRCA2 встречаются примерно у 1 из 200–500 женщин. Среди пациенток, у которых выявлен рак яичников мутации выявляются у 10–15%, а в славянских популяциях — до 20–25%. При раннем раке молочной железы (до 50 лет) мутации обнаруживаются примерно у 10–15% женщин. Поэтому раннее выявление наследственных мутаций позволяет своевременно определить группу высокого риска и разработать персональную стратегию профилактики и наблюдения, или скорректировать степень хирургического вмешательства.
Вы можете проверить наличие 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР или всех возможных мутаций методом NGS. Если у вас уже выявлены рак молочной железы или яичников (или некоторые другие виды онкологических заболеваний), при наличии показаний, вы можете пройти данное исследование бесплатно.
Почему стоит сделать исследование методом NGS?
Секвенирование нового поколения (NGS) – это современный «золотой стандарт» генетического тестирования, позволяющий более глубокое исследование: полностью анализируется весь кодирующий регион BRCA1 и BRCA2, выявляются точечные изменения, небольшие вставки/делеции и крупные перестройки, которые ПЦР-тесты обычно не определяют, снижается вероятность пропуска редких или нетипичных вариантов мутаций
Полученные данные помогают врачам составить персональный план профилактики и лечения
Как проходит исследование
Для исследования используется венозная кровь
Если вы ранее сдавали кровь для исследования 8 частых мутаций BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР в нашем центре, то повторная сдача крови для NGS исследования не требуется
Условия для бесплатного исследования в рамках ОМС
Для пациентов с диагнозом C50 (рак молочной железы)
Бесплатное исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS выполняется только при наличии хотя бы одного из следующих критериев:
возраст пациента моложе 50 лет
двустороннее поражение молочных желез
отягощённый семейный анамнез рака молочной железы или рака яичников у родственников первой линии (мать, сестра, дочь), при условии заболевания у родственника до 65 лет
тройной негативный фенотип опухоли (ER-, PR-, HER2-)
наличие у пациента диагноза рака яичников
Общие требования для всех перечисленных категорий пациентов:
наличие отрицательного результата ПЦР-теста на частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2
наличие направления по форме 057/у-04 от врача по месту жительства с указанием в пункте 8: «анализ BRCA1/2 методом NGS»
Анализ генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS в рамках ОМС также положен больным со следующими заболеваниями:
C25 – злокачественное новообразование поджелудочной железы (рак поджелудочной железы)
C57 – злокачественное новообразование других и неуточненных женских половых органов
C61 – злокачественное новообразование предстательной железы (рак простаты)
При выполнении всех условий пациент направляется в ФГБУ "РНЦРР" Минздрава России на сдачу крови для проведения исследования BRCA1 и BRCA2 методом NGS по ОМС.
Описание услуг
| Код услуги | Название | Исследуемые гены | Мутации | Срок исполнения (раб. дней) | Цена (руб.) | Срочное исследование, Цена (руб.) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| A27.05.040 | Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР | BRCA1, BRCA2 | BRCA1: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA BRCA2: 6174delT | 15/5 | 4000 | 6400 |
| А27.05.040.001 | Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS | BRCA1, BRCA2 | Множество | 30/10 | 19900 | 32000 |
| А27.05.040.002 | Расширенное исследование наследственных мутаций при РМЖ и раке яичников методом NGS | ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, SMARCA4, TP53 | Множество | 30/10 | 35000 | 56000 |
