Исследования, проводимые в области молекулярной медицины.
1. Определение наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний
Наследственный рак молочной железы и яичника;
- Поиск наиболее распространенных мутаций в гене BRCA1 (C61G, 185delAG, R1203X, 3819del5, 3875del4, 4153delA, 5382insC) методом аллель-специфической ПЦР с последующим подтверждением секвенированием;
- Поиск наиболее распространенных мутаций в гене BRCA2 (695insT, S1099X, 1528del4, 6174delT, 9318del4) методом аллель-специфической ПЦР с последующим подтверждением секвенированием;
- Поиск мутации в гене Chek2 (1100delC, IVS2+1G>A, 470T>C) методом аллель-специфической ПЦР с последующим подтверждением методом секвенирования;
- Молекулярно-генетическое исследование кодирующей части генов BRCA1/2, Chek2 и других генов предрасположенности к наследственномк раку с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
- Поиск мутаций в гене BRaf методом секвенирования (экзон 11 и 15);
- Исследование микросателлитной нестабильности (микросателлитные повторы BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346, D17S250) методом фрагментного анализа;
- Поиск мутаций в гене APC методом секвенирования (экзон 16);
2. Анализ маркеров потенциальной чувствительности и резистентности к воздействию противоопухолевых препаратов.
- Оценка количества копий гена HER 2/neu (ERBB2) методом FISH для определения потенциальной чувствительности опухолей к трастузумабу, лапатинибу и другим антагонистам HER 2;
- Выявление транслокаций с участием гена ALK методом FISH для определения потенциальной чувствительности опухолей к кризатинибу и другим антагонистам ALK;
- Оценка количества копий гена Top2a (DNA Topoisomerase II alpha) методом FISH в контексте поиска маркеров потенциальной опухолей к антрациклинам и подофиллотоксинам;
- Исследование микросателлитной нестабильности методом фрагментного анализа для определения потенциальной чувствительности опухолей к препаратам из группы 5-фторурацила, простым алкилирующим агентам и производным платины;
- Поиск наиболее распространенных мутаций в гене BRCA1 (C61G, 185delAG, R1203X, 3819del5, 3875del4, 4153delA, 5382insC) и в гене BRCA2 (695insT, S1099X, 1528del4, 6174delT, 9318del4) методом аллель-специфической ПЦР с последующим подтверждением секвенированием для выявления случаев потенциальной гиперчувствительности опухолей к интеркалирующим агентам – кросслинкерам;
- Поиск мутаций в гене BRaf (экзоны 11 и 15)методом мутационно-специфической ПЦР с последующим подтверждением методом секвенирования для определения потенциальной чувствительности опухолей к вемурафенибу и дабрафенибу, а также для оценки возможной эффективности других таргетных препаратов;
- Поиск мутаций в гене КRas (экзоны 2, 3 и 4) методом мутационно-специфической ПЦР с последующим подтверждением методом секвенирования для определения потенциальной чувствительности опухолей к антагонистам EGFR, а также для оценки возможной эффективности других таргетных препаратов;
- Поиск мутаций в гене N-Ras (экзоны 2, 3 и 4) мутационно-специфической ПЦР с последующим подтверждением методом секвенирования для определения потенциальной чувствительности опухолей к антагонистам EGFR, а также для оценки возможной эффективности других таргетных препаратов;
- Поиск мутаций в гене EGFR (18,19,20 и 21 экзоны) методом мутационно-специфической ПЦР с последующим подтверждением методом секвенирования для определения потенциальной чувствительности опухолей к низкомолекулярным ингибиторам EGFR, а также для оценки приобретенной лекарственной устойчивости в процессе таргетной терапии.
3. Определение генетической принадлежности биоматериала путем сравнительного анализа микросателлитных профилей (ДНК-идентификация).
Исследование позволяет:
- Установить принадлежность биологического материала конкретному пациенту (операционный материал, цитологические препараты, кровь, моча, слюна);
- Установить биологическое родство (отцовство, материнство, удаленные степени родства);
- Осуществлять молекулярно-генетический мониторинг после трансплантации органов.
4. ДНК-диагностика инфекционных заболеваний.
Лаборатория осуществляет качественный и количественный ПЦР-анализ ДНК широкого спектра возбудителей инфекционной природы (вирусной, бактериальной и грибков в различном биологическом материале образцах (кровь, моча, слюна, урогенитальные мазки, операционный материал, цитологические препараты) для нужд клинических подразделений Центра.
Исследования, проводимые в области радиационной медицины.
- Анализ нестабильных хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови с использованием классического цитогенетического метода;
- Анализ стабильных хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови методом FISH.
Исследования выполняются согласно Медицинской технологии №ФС-2007/015У "Биологическая индикация радиационного воздействия на организм человека с использованием цитогенетических методов", утвержденной Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения и социального развития 16 февраля 2007г.