Начиная с 1990-х годов одним из основных научных направлений лаборатории, являлись исследования по оценке воздействия на организм человека ионизирующего излучения. В лаборатории в течение многих лет проводилось обследование участников ликвидации аварии на Чернобыльской АЭС с целью определения дозы облучения с помощью биологических методов дозиметрии и ее связи с выявленными отклонениями в состоянии здоровья пациентов, а также оценки риска различных заболеваний, в первую очередь онкологических. В 1992-1994 гг. в рамках научной программы «Семипалатинский полигон – Алтай» сотрудники лаборатории участвовали в цитогенетическом обследовании жителей населенных пунктов Алтайского края, пострадавших от ядерного взрыва в 1949 году. В 1993-1994 гг. было проведено цитогенетическое обследование жителей района катастрофы ПО «Маяк». С 1992 г. совместно с институтом Медико-биологических проблем в рамках научно-исследовательской программы «Изучение цитогенетических нарушений в лимфоцитах человека при воздействии космических лучей» и в рамках проекта ИНТАС №99-00214 проводилось цитогенетическое обследование космонавтов до и после полета.
В настоящее время особое внимание в лаборатории уделяется разработке, освоению и внедрению в практику здравоохранения новых чувствительных методов идентификации генетических повреждений, а также разработке оптимизированных алгоритмов молекулярно-генетического обследования пациентов с онкологическими заболеваниями. Одним из ключевых направлений работы лаборатории является оценка спектра и частоты наследственных мутаций у больных раком молочной железы (РМЖ) и раком яичников (РЯ). К таким генам относятся BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PTEN, ATM, CHEK2, BRIP1, PALB2 и др. Выявление наследственного характера заболевания позволяет определить стратегию и тактику ведения больных с патологическим генотипом, включая выполнение профилактических операций.
Важным направлением работы лаборатории является также поиск соматических мутаций в генах, связанных с патогенезом колоректального рака, так как информация о мутационном профиле опухоли необходима для выбора подходящей противоопухолевой терапии, дифференциальной диагностики, а также оценки прогноза развития заболевания.
Молекулярно-генетическая диагностика опухолей головного мозга с целью поиска и идентификации генов, непосредственно вовлеченных в канцерогенез данного заболевания, для дифференциальной диагностики опухоли, оценки индивидуального прогноза заболевания и персонализации лечебной тактики ведения больных, что позволит улучшить результаты лечения. Проведенные исследования позволили описать мутации, характерные для различных гистологических типов опухолей, а также провести оценку прогноза заболевания с учетом выявленных генетических повреждений.
Молекулярно-генетические исследования соматических и герминальных мутаций, ассоциированных с онкологическими заболеваниями. Данные молекулярно-генетические маркеры используются для выбора тактики лечения, включая противоопухолевую терапию, назначения профилактических мероприятий, оценки прогноза развития заболевания и дифференциальной диагностики.
Лаборатория оснащена современным оборудованием для проведения исследований с использованием цитогенетических и молекулярно-генетических методов:
ПЦР в режиме «реального времени» (ДТ-96/386 «НПО ДНК-Технология», «7500 Real Time PCR System» (Applied Biosystems));
Цифровая капельная ПЦР (ddPCR) (Bio-Rad);
Секвенирование по Сенгеру (секвенатор 3100 Avant Genetic Analyzer, Applied Biosystems) для подтверждения выявленных мутаций;
Секвенирование «cледующего поколения» NGS (секвенатор MiSeq, фирмы Illumina);
FISH метод (наборы фирмы Abbott, MetaSystem, микроскоп ZEISS).
